Triplettexpansion

Triplett|expansion,

 

Mutationsmechanismus, der erst 1991 erkannt wurde und Ursache einer Reihe von genetisch bedingten Erkrankungen, z. B. fragiles X-Syndrom oder Veitstanz, ist. Die genetische Veränderung besteht in der Verlängerung von bestimmten Abschnitten des Erbgutes, die jeweils drei Basenpaare (Triplett) oder ein Mehrfaches davon beträgt. Durch die Triplettexpansion kann es zur Inaktivierung des Gens und damit zum Ausfall des Genproduktes kommen. Mit bisher wenigen Ausnahmen erfolgt die Triplettexpansion nur bei der Weitergabe über die weibliche Keimbahn. Bemerkenswert ist zum einen, dass eine instabile, aber noch nicht krank machende Genmutation (Prämutation) beim Durchlaufen der Keimzellbildung weiter zu einer Vollmutation mit Krankheitsbedeutung expandieren kann, und zum anderen kann ein leicht betroffener Träger mit einer mäßigen Triplettexpansion einen schwer betroffenen Nachkommen mit ausgeprägter Triplettexpansion haben. Das bislang in der Humangenetik unverstandene Phänomen, dass bei bestimmten Erbkrankheiten eine von Generation zu Generation zunehmende Schwere der Erkrankung beobachtet wird (so genannte Antizipation), ist durch die Triplettexpansion eindeutig zu erklären.